Publié le 25 mars 2025

Pathologies rares de la réceptivité hormonale

Synonymes : Diagnostic génétique des tumeurs endocrines, Résisance aux hormones thyroïdiennes, Récepteur alpha et beta des hormones thyroïdiennes (THRB, THRA), Transporteur hormonal MCT8 (SLC16A2), Transporteur hormonal MCT10 (SCL16A10), Récepteur X de l'acide rétinoïque (RXRy), SECISBP2, NCoR1, SMRT, Dysthyroïdies auto-immunes, Récepteur de TSH (TSHR), Desiodase 2 (DUOX2), TTF1 (NKX2.1), Pax8, Pathologies gonadiques, Récepteur de FSH (FSHR), Récepteur de LH (LHR), Protéine G, sous unité alpha GNAS, gène RET, NEM II, NEM 2
Matériel biologique : Sang
Conditions d’acheminement : Température ambiante (15-25°C)
Secteur technique : Analyse sous-traitée au CHU de POITIERS
Analyse réalisée pendant la permanence des soins : Non
Bon de labo : Biochimie Verso (Autres Examens)
Renseignements cliniques : Joindre : attestation du médecin prescripteur avec consentement ordonnance de prescription, lettre du médecin décrivant le tableau clinique et/ou la fiche de renseignements cliniques spécifiques
Formulaire à joindre 1 : Tumeurs_endocrines.pdf (22.47 Ko)

Consentement éclairé : B-PRE-CSL-FO8.pdf (112.71 Ko)
Code Labo : _RECHO
Nature de l’échantillon : Sang Total
Température : Température Ambiante
Prétraitement laboratoire : Examen de génétique moléculaire, dans le cadre des pathologies rares de la réceptivité hormonale. Gène(s) à étudier / Analyse moléculaire à réaliser : ___________________________________________________________________ Sang Total EDTA (2 Tubes), à T°Ambiante. (1 tube pour enfant ou prélèvement difficile) Joindre courrier du médecin prescripteur avec renseignements cliniques + Consentement éclairé. Prélèvements à retransmettre à : -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Dr Delphine Prunier CHU Angers, Plateau de Biologie et de médecine moléculaire 4, rue Larrey 49933 ANGERS CEDEX 9 Tel : 02.41.35.56.80 DePrunier@chu-angers.fr --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Date de mise à jour : 05-07-2019

2 EDTA