Publié le 25 mars 2025

Ataxie épisodique de type 1

Sous-titre : EA1
Synonymes : KCNA1
Matériel biologique : Sang
Conditions d’acheminement : Température ambiante (15-25°C)
Secteur technique : Analyse sous-traitée au CHU de POITIERS
Analyse réalisée pendant la permanence des soins : Non
Bon de labo : Biochimie Verso (Autres Examens)
Renseignements cliniques : Joindre : fiche de demande diagnostique, consentement éclairé, fiche de renseignements cliniques, compte-rendu clinique, arbre généalogique, copie de l'IRM cérébrale si anomalie.

Consentement éclairé : B-PRE-CSL-FO8.pdf (112.71 Ko)
Cotation : BHN 610 (N305 + 3xN035)
Code Labo : _ATAE1
Nature de l’échantillon : Sang Total
Température : Température Ambiante
Prétraitement laboratoire : Gène KCNA1 (1 exon) (N305 + 3x N035) 10mL Sang Total EDTA (3 tubes) Enfant : adapter le volume en fonction de l'âge du patient. Joindre : fiche de demande diagnostique, consentement éclairé, fiche de renseignements cliniques, compte-rendu clinique, arbre généalogique, copie de l'IRM cérébrale si anomalie.
Date de mise à jour : 09-04-2024

2 EDTA