Publié le 25 mars 2025

Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

  • Synonymes : SCA17, DRPLA, SCA1/ATXN1, SCA2/ATXN2, SCA3/ATXN3, SCA6/CACNA1A, SCA7
  • Matériel biologique : Sang
  • Conditions d’acheminement : Température ambiante (15-25°C)
  • Informations particulières : En cas de diagnostic prénatal prélever 1 tube de sang maternel sur EDTA
  • Secteur technique : Analyse sous-traitée au CHU de POITIERS
  • Technique : Recherche d'expansion CAG par PCR fluorescente
  • Délai de rendu moyen : 10 jours (4 jours si prénatal)
  • Analyse réalisée pendant la permanence des soins : Non
  • Bon de labo : Biochimie Verso (Autres Examens)
  • Formulaire à joindre 1 : Fiche de_renseignements_individuel.pdf (160.54 Ko)
  • Consentement éclairé : Consentement_genetique.pdf (221.03 Ko)
  • Prix : 137,7 €
  • Cotation : RIHN 510 - Réf N354 (pour 1 gène)
  • Code Labo : _SCA | ou séparément : _SCA1, _SCA2, _SCA3, _SCA6, _SCA17, _DPRLA | ou _SCAPR si prénatal
  • Nature de l’échantillon : Sang Total ou liquide amniotique
  • Température : Température Ambiante
  • Prétraitement laboratoire : [ ] Sang Total EDTA à T° Ambiante (2mL) ou [ ] liquide amiotique [ ] villosités choriales Enregistrer code _CONTA (tube EDTA maternel) sur le même dossier si prélèvement pré-natal Mettre à +4°C. si prélèvement non transmis le jour même Joindre consentement éclairé, formulaire de renseignement cliniques +/- arbre généalogique. A montrer à un biologiste.
  • Date de mise à jour : 20-02-2023
  • Fiche sous-traitant : Fiche sous-traitant

Tube(s) ou contenant :

1 EDTA