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TP53 Recherche mutation

Code Labo : _TP53

Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

Code Labo : _SCA | ou séparément : _SCA1, _SCA2, _SCA3, _SCA6, _SCA17 | ou _SCAPR si prénatal
Synonyme : SCA17, DRPLA, SCA1/ATXN1, SCA2/ATXN2, SCA3/ATXN3, SCA6/CACNA1A, SCA7

Syndrome(s) microdélétionnel(s) (Post-natal)

Code Labo : 1 sonde : _MICRO | 2 sondes et + : _MICR2
Synonyme : Angelman, Cri du chat (5p-), Di-George, Miller-Diecker, Prader-Willi, Smith-Magenis, Williams et Beuren, Wolf Hirschhorn (4p-)

Syndrome(s) microdélétionnel(s) (Pré-natal)

Code Labo : _MICRP
Synonyme : Angelman, Cri du chat (5p-), Di-George, Miller-Diecker, Prader-Willi, Smith-Magenis, Williams et Beuren, Wolf Hirschhorn (4p-)

Mutations somatiques des gènes IGHV

Sous titre : gènes des immunoglobulines
Code Labo : _IGHV
Synonyme : mutation somatique IGH, LLC, SHM, IGHV, hypermutation

Ac anti-LGI1

Code Labo : _LGI1
Synonyme : Anticorps anti LGI1, anticorps anti Neuronaux, anti neuropile, anti canaux potassiques, anti VGKC, encéphalite limbique

Ac anti-CASPR2

Code Labo : _CASPR
Synonyme : Anticorps anti CASPR2, anticorps anti Neuronaux, anti neuropile, anti canaux potassiques, anti-VGKC

Mutation BRAF V600E

Code Labo : _BRAF
Synonyme : Leucémie à tricholeucocytes
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