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Pathologies rares de la réceptivité hormonale
Synonymes : Diagnostic génétique des tumeurs endocrines, Résisance aux hormones thyroïdiennes, Récepteur alpha et beta des hormones thyroïdiennes (THRB, THRA), Transporteur hormonal MCT8 (SLC16A2), Transporteur hormonal MCT10 (SCL16A10), Récepteur X de l'acide rétinoïque (RXRy), SECISBP2, NCoR1, SMRT, Dysthyroïdies auto-immunes, Récepteur de TSH (TSHR), Desiodase 2 (DUOX2), TTF1 (NKX2.1), Pax8, Pathologies gonadiques, Récepteur de FSH (FSHR), Récepteur de LH (LHR), Protéine G, sous unité alpha GNAS, gène RET, NEM II, NEM 2
Matériel biologique : Sang
Tube(s) ou contenant : 2 EDTA
Conditions d'acheminement : Température ambiante (15-25C)
Secteur technique : Analyse sous-traitée au CHU de POITIERS
Analyse réalisée pendant la permanence des soins : Non
Bon de labo : Biochimie Verso (Autres Examens)
Renseignements cliniques : Joindre : attestation du médecin prescripteur avec consentement ordonnance de prescription, lettre du médecin décrivant le tableau clinique et/ou la fiche de renseignements cliniques spécifiques
Formulaire à joindre :
Tumeurs_endocrines.pdf
Consentement éclairé :
B-PRE-CSL-FO8.pdf
Code Labo : _RECHO
Nature de l'échantillon : Sang Total
Température : Température Ambiante
Prétraitement laboratoire : Examen de génétique moléculaire, dans le cadre des pathologies rares de la réceptivité hormonale.
Gène(s) à étudier / Analyse moléculaire à réaliser :
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Sang Total EDTA (2 Tubes), à TAmbiante. (1 tube pour enfant ou prélèvement difficile)
Joindre courrier du médecin prescripteur avec renseignements cliniques + Consentement éclairé.
Prélèvements à retransmettre à :
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Dr Delphine Prunier
CHU Angers, Plateau de Biologie et de médecine moléculaire
4, rue Larrey
49933 ANGERS CEDEX 9
Tel : 02.41.35.56.80
DePrunier@chu-angers.fr
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Date de mise à jour : 05/07/2019
