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Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Synonymes : SCA17, DRPLA, SCA1/ATXN1, SCA2/ATXN2, SCA3/ATXN3, SCA6/CACNA1A, SCA7
Matériel biologique : Sang
Tube(s) ou contenant : 1 EDTA
Conditions d'acheminement : Température ambiante (15-25C)
Informations particulières : En cas de diagnostic prénatal prélever 1 tube de sang maternel sur EDTA
Secteur technique : Analyse sous-traitée au CHU de POITIERS
Technique : Recherche d'expansion CAG par PCR fluorescente
Délai de rendu moyen : 10 jours (4 jours si prénatal)
Analyse réalisée pendant la permanence des soins : Non
Bon de labo : Biochimie Verso (Autres Examens)
Formulaire à joindre :
Fiche de_renseignements_individuel.pdf
fiche_prescription_genetique_poitiers.pdf
Consentement_génétique_Foetus.pdf
Consentement éclairé :
Consentement_génétique.pdf
Prix : 137,7 euros
Cotation : RIHN 510 - Réf N354 (pour 1 gène)
Fiche sous-traitant : Voir fiche sous-traitant
Code Labo : _SCA | ou séparément : _SCA1, _SCA2, _SCA3, _SCA6, _SCA17, _DPRLA | ou _SCAPR si prénatal
Nature de l'échantillon : Sang Total ou liquide amniotique
Température : Température Ambiante
Prétraitement laboratoire : [ ] Sang Total EDTA à T Ambiante (2mL)
ou [ ] liquide amiotique [ ] villosités choriales
Enregistrer code _CONTA (tube EDTA maternel) sur le même dossier si prélèvement pré-natal
Mettre à +4C. si prélèvement non transmis le jour même
Joindre consentement éclairé, formulaire de renseignement cliniques +/- arbre généalogique.
A montrer à un biologiste.
Date de mise à jour : 20/02/2023
