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Génétique moléculaire, pathologies rares de la réceptivité hormonale

Synonymes : Diagnostic génétique des tumeurs endocrines, Résisance aux hormones thyroïdiennes, Récepteur alpha et beta des hormones thyroïdiennes (THRB, THRA), Transporteur hormonal MCT8 (SLC16A2), Transporteur hormonal MCT10 (SCL16A10), Récepteur X de l'acide rétinoïque (RXRy), SECISBP2, NCoR1, SMRT, Dysthyroïdies auto-immunes, Récepteur de TSH (TSHR), Desiodase 2 (DUOX2), TTF1 (NKX2.1), Pax8, Pathologies gonadiques, Récepteur de FSH (FSHR), Récepteur de LH (LHR), Protéine G, sous unité alpha GNAS, gène RET, NEM II, NEM 2

Matériel biologique : Sang

Tube(s) ou contenant : 2 EDTA

Conditions d'acheminement : Température ambiante (15-25C)

Secteur technique : Analyse sous-traitée au CHU de POITIERS

Analyse réalisée pendant la permanence des soins : Non

Bon de labo : Biochimie Verso (Autres Examens)

Renseignements cliniques : Joindre : attestation du médecin prescripteur avec consentement ordonnance de prescription, lettre du médecin décrivant le tableau clinique et/ou la fiche de renseignements cliniques spécifiques

Consentement éclairé :
B-PRE-CSL-FO8.pdf (pdf - 66,16 ko)

Code Labo : _RECHO

Nature de l'échantillon : Sang Total

Température : Température Ambiante

Prétraitement laboratoire : Examen de génétique moléculaire, dans le cadre des pathologies rares de la réceptivité hormonale.
Gène(s) à étudier / Analyse moléculaire à réaliser :
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Sang Total EDTA (2 Tubes), à TAmbiante. (1 tube pour enfant ou prélèvement difficile)

Joindre courrier du médecin prescripteur avec renseignements cliniques + Consentement éclairé.


Prélèvements à retransmettre à :
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Dr Delphine Prunier
CHU Angers, Plateau de Biologie et de médecine moléculaire
4, rue Larrey
49933 ANGERS CEDEX 9

Tel : 02.41.35.56.80
DePrunier@chu-angers.fr
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