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Ataxie épisodique de type 1

Sous-Titre : EA1

Synonymes : KCNA1

Matériel biologique : Sang

Tube(s) ou contenant : 2 EDTA

Conditions d'acheminement : Température ambiante (15-25C)

Secteur technique : Analyse sous-traitée au CHU de POITIERS

Analyse réalisée pendant la permanence des soins : Non

Bon de labo : Biochimie Verso (Autres Examens)

Renseignements cliniques : Joindre : fiche de demande diagnostique, consentement éclairé, fiche de renseignements cliniques, compte-rendu clinique, arbre généalogique, copie de l'IRM cérébrale si anomalie.

Consentement éclairé :
B-PRE-CSL-FO8.pdf (pdf - 66,16 ko)

Cotation : BHN 610 (N305 + 3xN035)

Code Labo : _ATAE1

Nature de l'échantillon : Sang Total

Température : Température Ambiante

Prétraitement laboratoire : Gène KCNA1 (1 exon) (N305 + 3x N035)
10mL Sang Total EDTA (3 tubes) Enfant : adapter le volume en fonction de l'âge du patient.
Joindre : fiche de demande diagnostique, consentement éclairé, fiche de renseignements cliniques, compte-rendu clinique, arbre généalogique, copie de l'IRM cérébrale si anomalie.